نوع فرط برولين الدم إي

الاهميه. فمن الممكن أن العنوان الرئيسي للتقرير فرط برولين الدم النوع الثاني ليس هو الاسم الذي كنت تتوقع. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم (الأسماء) البديلة وتقسيم (أقسام) الاضطراب الذي يغطيه هذا التقرير.

يتم التعرف على نوعين من فرط برولين الدم من قبل الأطباء والباحثين السريرية. كل يمثل خطأ فطري ورثت من عملية التمثيل الغذائي التي تنطوي على الأحماض الأمينية، البرولين. فرط برولين الدم نوع I (هب-I) يتميز مستويات عالية من البرولين في الدم الناتجة عن نقص في انزيم البرولين أوكسيديز، الذي هو المفتاح لانهيار (الأيض) من البرولين. في كثير من الأحيان لا توجد مظاهر سريرية من هب-1. فرط برولين الدم إي (هب-إي) هو اضطراب التمثيل الغذائي النادر الذي ينتج عن نقص الانزيم المعروف باسم دلتا-بيرولين-5-كربوكسيلات (P-5-C) نازعة. هذا الاضطراب يؤدي إلى مظاهر سريرية أكثر شدة مما ينظر إليه في هب-I، ويمكن أن تترافق مع التخلف العقلي الخفيف والمضبوطات.

كليمب (الأطفال الذين يعيشون مع الأمراض الأيضية الموروثة؛ تسلق بيلدين؛ 176 نانتويتش روا؛ كرو، CW2 6B؛ المتحدة كينغدو؛ هاتف: 440845241217؛ الفاكس: 440845241217؛ البريد الإلكتروني: enquiries@climb.u؛ الإنترنت: هتب: //www.CLIMB. U؛ 1825 K شارع نو، جناح 120؛ واشنطن العاصمة 2000؛ هاتف: (202) 534-370؛ فاكس: (202) 534-373؛ هاتف: (800) 433-525؛ تد: (817) 277-055؛ البريد الإلكتروني: إنفو @ ثيار؛ الإنترنت: هتب: //www.thear؛ المعاهد الوطنية للصحة / المعهد الوطني للسكري، أمراض الجهاز الهضمي والكلى؛ مكتب الاتصالات و ليايسو العامة؛ مبنى 31، آرإم 9A0؛ 31 مركز دريف، مسك 256؛ بيثيسدا، مد 20892-256؛ هاتف: (301) 496-358؛ البريد الإلكتروني: NDDIC@info.niddk.nih.go؛ الإنترنت: http://www2.niddk.nih.gov؛ الأمراض الوراثية والنادرة (غارد ) سينت؛ بو بوكس ​​812؛ غيثرسبورغ، مد 20898-812؛ تيل: (301) 251-492؛ فاكس: (301) 251-491؛ تيل: (888) 205-231؛ تد: (888) 205-322 ؛ الإنترنت: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

هذا هو ملخص لتقرير من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد). يمكن تحميل نسخة من التقرير الكامل مجانا من موقع نورد للمستخدمين المسجلين. يحتوي التقرير الكامل على معلومات إضافية تشمل الأعراض والأسباب، والسكان المتضررين، والاضطرابات ذات الصلة، والمعالجات القياسية والتحقيقية (إن وجدت)، والمراجع من الأدب الطبي. للحصول على نسخة كاملة من هذا الموضوع، انتقل إلى www.underiseases وانقر على قاعدة بيانات الأمراض النادرة تحت عنوان “معلومات الأمراض النادرة”.

المعلومات الواردة في هذا التقرير غير مخصصة لأغراض التشخيص. يتم توفيرها لأغراض إعلامية فقط. يوصي نورد أن الأفراد المتضررين يسعون للحصول على المشورة أو المشورة من الأطباء الشخصية الخاصة بهم.

من المحتمل ألا يكون عنوان هذا الموضوع هو الاسم الذي حددته. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم أو الأسماء البديلة وشريحة (تقسيمات) الاضطراب التي يغطيها هذا التقرير

ويستند هذا دخول المرض على المعلومات الطبية المتاحة من خلال التاريخ في نهاية الموضوع. وبما أن موارد نورد محدودة، فإنه ليس من الممكن للحفاظ على كل دخول في قاعدة بيانات الأمراض النادرة تماما الحالية ودقيقة. يرجى مراجعة الوكالات المدرجة في قسم الموارد للحصول على أحدث المعلومات حول هذا الاضطراب.

للحصول على مزيد من المعلومات والمساعدة حول الاضطرابات النادرة، يرجى الاتصال بالمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة في P.O. صندوق 1968، دانبوري، كت 06813-1968، الهاتف (203) 744-0100، موقع على شبكة الإنترنت www.rarediseases أو البريد الإلكتروني اليتيم @ رارديزيسيس

آخر تحديث: 5/22/2004؛ كوبيرايت 1988، 1989، 2003 ناتيونال أورغانيزاتيون فور نادر ديسوردرز، Inc.

 من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة

بيرولين كاربوكسيلات نقص نازعة الهيدروجين

لا شيء